Gendiagnostik
Unser Ziel in der Gendiagnostik ist es, die bestmögliche genetische Abklärung anzubieten und bei jedem uns zugewiesenen Patienten die krankheitsverursachende Mutation zu finden. Dazu verwenden wir Technologien, die eine effiziente und zuverlässige Mutationsfindung auf höchstem Qualitätsniveau gewährleisten.
Anhand der krankheitsverursachenden Mutation können wir eine gesetzlich zugelassene Polkörper- und/oder Pränataldiagnostik anbieten sowie abklären, ob Familienmitglieder betroffen sind (auch präsymptomatisch). Durch genetische Abklärung schaffen wir zudem die Grundlage für eine entsprechende humangenetische Beratung und eine gezielte Therapie (» personalisierte Medizin).
Gendiagnostik führen wir gemäss dem Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (» GUMG) mit Bewilligung des Bundesamtes für Gesundheit (» BAG) durch. Dabei nutzen wir die uns zur Verfügung stehenden Ressourcen gezielt und wirtschaftlich.
Ungeklärte und besondere Fälle der Gendiagnostik werden im Rahmen unserer » Forschung weiter abgeklärt.